İnsanın kuyruk sokumu var ama kuyruğu neden yok?

Yaklaşık 25 milyon yıl önce, insanların ve maymunların öncülleri olan atalarımız ile maymunlar arasında evrimsel bir bölünme meydana geldi ve bunun sonucunda soyumuzda kuyruk kaybı yaşandı. Ancak bu önemli dönüşümden sorumlu olan genetik mutasyon şu ana kadar belirsizliğini korudu.

Nature’da yayınlanan yeni bir çalışmada araştırmacılar, atalardan kalma kuyrukların kaybolmasıyla bağlantılı benzersiz bir DNA mutasyonunu ortaya çıkardı. Bu mutasyon, kuyruklu hayvanlarda kuyruk uzunluğunun düzenlenmesinde rol oynayan TBXT geninde bulunur.

Bu dikkate değer keşfe giden yolculuk, çalışmanın baş yazarı, New York Üniversitesi’nde yüksek lisans öğrencisi ve şu anda Broad Institute’de baş araştırmacı olan Bo Xia’nın kuyruk kemiğini yaralaması ve onun evrimsel kökenleri ilgisini çekmesiyle başladı.

NYU Langone Health Uygulamalı Biyoenformatik Laboratuvarlarının bilimsel direktörü ve çalışmanın kıdemli yazarlarından Itai Yanai, Xia’nın yenilikçi bakış açısını övdü ve şunu belirtti: “Bo gerçekten bir dahi çünkü en azından binlerce insanın sahip olması gereken bir şeye baktı. daha önce baktı ama farklı bir şey gördü.”

Milyonlarca yıl boyunca genetik değişiklikler, ince değişikliklerden daha karmaşık değişikliklere kadar hayvanların evrimini yönlendiriyor. Böyle bir mekanizma, kendilerini genoma yerleştirerek değişkenlik sağlayabilen, primatlara özgü tekrarlayan DNA dizileri olan Alu elementlerini içerir.

Son çalışmada araştırmacılar, büyük maymunlara özel TBXT geninde maymunlarda bulunmayan iki Alu elementi tanımladılar. İlginç bir şekilde, bu elementler, geleneksel olarak işlevsel olmayan “karanlık madde” olarak kabul edilen, DNA’nın yan ekzonlarının bölümleri olan intronlarda bulunur. Bununla birlikte, TBXT geni RNA ürettiğinde, Alu dizilerinin tekrarlayan doğası bunların birbirine bağlanmasına neden olur ve bu da RNA birleştirme sırasında bir eksonun tamamının çıkarılmasıyla sonuçlanır.

Bu Alu elementlerinin farelere uygulanmasını içeren deneyler, insanlarda ve maymunlarda gözlemlenen evrimsel geçişi yansıtan kuyruk kaybını ortaya çıkardı. Özellikle bu bulgu, kuyruk kaybının insanlarda iki ayaklılığın evrimini kolaylaştırdığı hipotezini desteklemektedir; bu çok önemli bir adaptasyondur.

Dahası, kuyrukları kesik olan farelerde, bir nöral tüp defekti olan spina bifida insidansının daha yüksek olması, TBXT eksikliğinin potansiyel istenmeyen sonuçlarına ışık tutuyor.

Yanai, keşiflerinin geniş kapsamlı sonuçları karşısında şaşkınlığını dile getirerek şunları ifade etti: “Artık iki ayak üzerinde yürüyoruz. Ve büyük bir beyin ve kullanım teknolojisi geliştirdik; bunların hepsi bencil bir unsurun bir genin intronuna sıçramasından kaynaklanıyor. Bu, benim için şaşırtıcı.”

Bu çığır açıcı açıklama, yalnızca evrimsel biyoloji anlayışımızı derinleştirmekle kalmıyor, aynı zamanda özelliklerdeki çeşitli evrimsel değişikliklerin altında alternatif birleştirme mekanizmaları olabileceğinden genomik analiz için yeni yollar açıyor.