Kromozom bozukluğunu genetik testlerle teşhis etmek mümkün

Gebelik dönemi, anne adayları için heyecan verici bir süreçtir. Ancak bu dönemde, bebeğin genetik sağlığıyla ilgili bilgiler de büyük önem taşır. Gelişen teknoloji ve bilimsel yöntemlerle birlikte, doğum öncesi genetik tarama testleri, anne adaylarına bebeğin genetik sağlığı hakkında değerli bilgiler sunmakta.

Genetik Hastalıkları Değerlendirme Uzmanı Prof. Dr. İlhan Sezgin, bu konuda bilinçlenmenin ve doğru adımların atılmasının önemini vurguluyor. Prof. Dr. Sezgin’e göre, doğum öncesi genetik tarama testleri, anne adaylarının gebelikleri boyunca bebeğin genetik sağlığı hakkında bilgi edinmelerini sağlar.

Günümüzde Down sendromu gibi kromozom anomalileri, gelişmiş tarama testleri ve genetik yöntemlerle doğum öncesinde tespit edilebilmektedir. Ancak bu süreçte doğru testlerin seçilmesi ve doğru takibin yapılması kritik bir öneme sahiptir. Ayrıca, aile bireylerinin gebelik öncesi ve başlangıcından itibaren bilinçlenmeleri, hatta genetik danışmanlık almaları gerekmektedir.

Prof. Dr. İlhan Sezgin, doğum öncesi kromozom bozukluklarının teşhisinde kullanılan genetik tarama testleri hakkında bilgi veriyor. Bu testlerin girişimsel ve girişimsel olmayan yöntemlerle gerçekleştirildiğini belirten Prof. Dr. Sezgin, ayrıca non-invaziv prenatal teşhis (NIPT) testinin anneden alınan kan örneğiyle birçok kromozom anomalisinin tespit edilebildiğini ifade ediyor.

Prof. Dr. Sezgin, gebelik sırasında tarama ve teşhis testlerinin doğru seçilmesinin ve takibinin büyük önem taşıdığını belirtiyor. 35 yaş üzeri hamilelik, anormal tarama sonuçları, ultrasonda tespit edilen fetal anomaliler gibi durumların doğum öncesi tanı için tarama yapılmasını gerektirdiğini söylüyor.

Amniyosentez, korion villus örneklemesi gibi girişimsel yöntemlerin yanı sıra non-invaziv prenatal teşhis (NIPT) gibi anneden alınan kan örnekleriyle yapılan testlerin de tercih edilebileceğini ifade eden Prof. Dr. Sezgin, bu testlerin anne için invaziv olmadığını ve genetik danışmanlık eşliğinde doğru yönlendirmelerle yapılabileceğini söylüyor.